雷特综合症是什么症状(雷特综合症怎么造成的)

导语:近日，医学院发生了一起“罕见”的案例。事情是这样的:刘梅一家三口原本过着平凡而幸福的生活，一场“疾病”的发生打破了这份宁静。

在生活中，刘女士发现女儿小月有些异常，于是带着孩子去相关医院检查。然而，小月的病情并没有因为治疗而得到缓解，反而导致了更可怕的事情。

由于“误诊”，小月只能离开她的正常生活。

小月四岁时，刘女士发现女儿喜欢一个人在学校，表达能力开始下降。有时甚至很难说出一个完整的句子。

去了很多大医院治疗，结果都是自闭症。为此，刘女士不得不带女儿去自闭症专科医院治疗，但结果并不乐观。

与小月同时被诊断和治疗的“小患者”在治疗后都有所改善，但小月保持不变。

最后，诊断结果令人震惊。

随着时间的推移，小月的病情越来越严重，她甚至在7岁时屏住了呼吸。刘女士觉得事情没那么简单，于是带着女儿四处求医，最终在北京确诊为“Reteen综合征”。

这是一种神经发育障碍，患者患病后会逐渐出现口齿不清、智力低下等症状。对于小月的诊断，刘女士感到极度绝望。

但作为母亲，她并没有就此止步，通过各种途径了解治愈方法，即使目前国内还没有治愈案例。刘女士说，“只要还有一线希望，我就不会放弃。”

不抛弃，不放弃，全力治疗。

自从小月生病后，父母把整个家庭的重心放在照顾女儿上，尽一切努力给小月一个更好的治疗环境。

随着病情的发展，小月的语言功能逐渐丧失，很多生理需求只能通过眼神和动作与父母交流。

刘梅说，“莱特的大多数孩子都伴有睡眠障碍，经常只睡三四个小时，甚至整夜不睡。尤其是12岁以后，每个月的生理期，经常有两天不睡觉。”

今天的小月已经19岁了。虽然她的智力相对普通人来说比较低，但是身高体重和普通人没什么区别。刘女士在照顾女儿的时候觉得有点辛苦。

试想，不被疾病纠缠的堕胎，应该在大学里享受最青春的岁月。但是疾病的突然到来出乎所有人的意料。

幸运的是，她的家人从未想过放弃她，一直陪在她身边与病魔抗争。

医生的意见:

雷特综合征是一种通常发生在女性身上的神经发育障碍，患病率极低。大概一万个人里才有可能出现一例，其主要原因是基因突变或缺失。

这类患者的临床表现一般为智力下降、交流障碍、共济失调等。，这对孩子的成长和发展有很大的影响。而且，一般来说，这些患者活不了多久，即使活到成年，也不能自理。

1.雷特综合征的临床表现与年龄有关，可分为四个阶段:

第一阶段:早发性停滞。

这种现象通常在孩子出生后的6-18个月内会出现一些症状，比如反应迟钝，对很多事情缺乏兴趣，生长发育相对较慢。

而且因为每个人的体质不同，持续时间也不一样，最长的一年左右。在这个阶段，“征兆”最先出现，很多家长不会去注意。

第二阶段:快速发育消退期，通常发生在孩子1-4岁时，持续数周至一年。而且病情发展相对较快。

临床表现主要是手部动作僵硬，包括搓手、绞手等简单手部动作，入睡后会停止；严重者甚至出现手功能丧失。

呼吸节律异常会逐渐导致行动不便，睡眠不规律，情绪不稳定，头围的发育也会受到影响。这一系列的变化也增加了癫痫的发病率。

第三阶段:伪稳定期，一般发生在2-10岁，持续时间长达10年。

临床表现为运动受限，手功能退化，更严重的癫痫。情绪、感知、自闭症都会得到缓解。

ⅳ:晚期运动恶化:这种现象一般发生在10岁到成年，持续几十年。

临床表现通常为肌张力异常、脊柱侧凸、凝视等症状。严重时，人们只能坐轮椅行走。但是交流、认知和手的功能保持不变。

二、治疗和护理方法

由于目前的医疗技术有限，没有根治的方法。我们只能通过一些辅助药物、理疗、手术来帮助患者减轻痛苦。

1.药物治疗:对于癫痫并发症患者，使用相关药物进行辅助治疗。

2.手术治疗:对于一些脊柱有改变的患者，进行脊柱手术以防止脊柱严重变形。

3.理疗:增强运动能力，减缓关节肌肉的变形挛缩，协调平衡；听音乐，和孩子一起“玩”，可以增强孩子的注意力和交流能力。

通过一些辅助活动来帮助患者缓解病情带来的症状，用语言和患者交流来转移他们的注意力。

其实生活中也有一些类似流产的情况。希望各行各业的人能互相理解，互相帮助。随着科技的发展，相信在不久的将来，这种疾病会被我们打败，让“小月亮”健康成长。