国学经典,永久流传《诗经朗诵全集》
《诗经朗诵全集》带你领略国学经典,永久咏传。...
2023-07-31
你会考虑是什么疾病?
这是我院汕头大学医学院第二附属医院新生儿科收治的病人:
患儿,男,G1P1,胎龄37+1周,顺产,出生体重2.65kg,羊水清,Apgar评分1分钟10分,5分钟10分,10分钟10分;
身长52cm,前囟3×3cm,颅缝间隙1cm,胎儿时期彩超提示T6/7椎体融合;双侧股骨、胫骨不连续、错位,骨折线明显。
▌ 家族史:没有类似的病人。
▌ 入院查体:T 37.0℃,P 130次/分,R 40次/分,BP 65/35mmHg,SpO298%,体重 2.64kg,巩膜正常,颅骨薄软,以顶骨处明显,前囟平软,大小2cm*3cm,双侧锁骨中部可扪及骨性凸起,双上肢骨性结构未触及异常,双侧股骨中段可扪及骨性凸起,无骨摩擦感。余未见明显阳性体征。
▌ 辅助检查:
血常规:WBC 18.6×10^9/L,NEUT% 80%,HGB 149g/L,PLT 295×10^9/L。CRP 0.42 mg/L;碱性磷酸酶 132 U/L;Ca 2.44 mmol/L,P 1.72 mmol/L;25-羟维生D测定 16.90 ng/ml。
心脏彩超:卵圆孔未闭,小继发孔型房间隔缺损待排;心功能未见明显异常。
听力筛查:左耳通过,右耳不通过。
血尿遗传代谢:未见异常。
基因检查:CRTAP。
X线平片:
备注:X线示右侧锁骨弯曲畸形,双股骨中段骨折伴有骨痂生长,双侧胫骨弯曲,腓骨轻度弯曲。
备注:新生儿缺氧缺血性脑病并右顶叶血肿,颅骨成骨发育不良。
对此,各位同仁,认为患儿所得的是什么疾病?
点击下方空白处可以查看答案
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没错,患儿得的是先天性成骨不全(IIV型)!
何为成骨不全?
又称为脆骨病,以骨脆性异常和身材矮小为主要特征,由I型胶原蛋白(Collagen typeI,COL1)结构异常、数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病。
上图为:I型胶原蛋白三螺旋结构图
临床表现:
Ⅰ型胶原蛋白是骨骼、肌腱韧带、皮肤及巩膜中的结构蛋白,当其发生基因突变时,可引起相应的临床表现,如胎儿骨折、出生后反复骨折、骨畸形愈合、身材矮小、颅底畸形、脊柱侧凸、蓝巩膜、皮肤及关节松弛、牙本质发育不全等。
根据患儿遗传方式、临床表现及基因突变不同,可以将成骨不全分为以下类型。
本病例中,基因测序显示患儿的CRTAP基因存在c.273_277dup及c.1153-3C>G突变,其中,c.273_277dup突变遗传自母亲,c.1153-3C>G突变遗传自父亲。
根据基因检查结果,诊断该患儿为成骨不全IIV型。
临床如何诊断?
目前没有诊断金标准,诊断主要依靠临床表现及体征。
产检时发现胎儿骨折、骨畸形、骨化缺陷或出现骨骼脆弱,合并有以下表现:颅底畸形、缝间骨、脊柱侧弯、身材矮小、听力损害、蓝色巩膜、牙本质发育不全、韧带、皮肤松弛等,需高度警惕成骨不全可能,可进行遗传基因突变检测,协助早期诊断。
治疗方案有哪些?
主要是预防骨折,减少疼痛,最大程度增加活动量及其他功能能力。如患儿骨畸形明显,可由骨科医师协助治疗,予行手足矫正。
另外,有学者认为双磷酸盐可治疗成骨不全,然而,目前暂时没有对治疗该病安全有效的双磷酸盐药物,而且,其治疗的剂量、疗程亦不明确。
目前本病例中的孩子2月10天大,母乳喂养,生长发育正常在范围,无骨折发生。
总结
产检时如有发现骨折、骨畸形或骨化缺陷,建议完善胎儿基因检查,以协助诊断,优生优育。
有类似家族史的夫妻,有生育打算前,需进行双方遗传基因突变检测,产前筛查,并行遗传咨询,避免类似患儿的出生。
参考文献:
1.陈洁萍等,成骨不全的研究进展.国际遗传学杂志.2020.43(1):21-26
2.沈男等,新一代测序技术确诊新生儿成骨不全 1 例.中华实用儿科临床杂志.2019.34(11):866-867
3.姚阳阳等,成骨不全手术治疗现状.中华小儿外科杂志.40(11):1052-1056
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